Мир ребенка

Ценность аллелей для разных генетичес­ких исследований, в том числе для эксперти­зы родства, определяется неизменностью их в течение жизни, строгой передачей родительских аллелей потомству и множеством вариантов сочетаний аллелей. Определение набора аллелей для нескольких поли­морфных локусов (например 10) у конкрет­ного человека позволяет получить для него своего рода индивидуальную «геномную карту». Исследование полиморфных локу­сов (как и других «чисто» наследственных признаков) не способно различить только однояйцевых близнецов, молекулы ДНК ко­торых идентичны. Другими словами, метод ДНК-диагностики основан на сравнении оп­ределенных участков ДНК предполагаемого родителя и ребенка.

Использование полиморфных локусов (их также называют ДНК-маркерами) пос­тавило экспертизу родства на совершенно новый уровень. Согласно международным требованиям, анализируется не менее девя­ти полиморфных локусов, что позволяет дос­тичь очень высокой точности. При проведе­нии экспертизы отцовства возможны два ре­зультата. Отрицательный результат - иск­лючение отцовства - является 100%-ным; такое заключение делается при несовпаде­нии не менее трех локусов. Положительный результат - подтверждение отцовства, - как и при использовании других методов, но­сит вероятностный характер, но величина ошибки несопоставимо ниже и составляет сотые доли процента. Отцовство считается установленным при достоверности анализа не менее 99,999% (вероятность случайного совпадения 1 на 100 тысяч человек). Таким образом, вероятность практически не отли­чается от 100%-ной, и положительный ре­зультат столь же юридически полноправен, как отрицательный.

Для ДНК-анализа достаточно очень не­большого количества биологического мате­риала. Наиболее пригодна для исследования кровь, взятая из вены, но если ее нельзя по­лучить, используют пятна крови на фильтро­вальной бумаге (если кровь берут специаль­но) или любые другие сохранившиеся пятна. Подходят также клетки соскоба с внутрен­ней поверхности щек, ногти, волосы. Доро­довую экспертизу, естественно, проводят с плодным материалом. Для этого берут око­лоплодные воды (амниоцентез) или кровь (кордоцентез) плода. Эти процедуры проводят в стационаре под контролем УЗИ - про­калывают переднюю брюшную стенку, мат­ку, при кордоцентезе - пуповину, шприцем забирают материал. Забор материала может осложниться угрозой прерывания беремен­ности. Если речь идет о посмертной экспер­тизе, используют образцы тканей, хранящи­еся у патологоанатомов после вскрытия (го­дятся и препараты для микроскопии). Срок проведения анализа - не более двух недель, а при необходимости - до трех дней.

Технологии исследования ДНК непре­рывно совершенствуются. Последним дос­тижением стало создание так называемых чипов, позволяющих очень быстро прово­дить одновременный анализ многих показа­телей в одном образце ДНК. Эта технология, которая пока не получила широкого распро­странения, очевидно, позволит снизить стои­мость исследований.

Зачем может потребоваться экспертиза?